Cytogenetic and molecular characterization of an SRY-negative 46, XX ovotesticular DSD: a case report / Caracterização citogenética e molecular de um DDS ovotesticular 46, XX SRY-negativo: relato de caso

Introduction: Ovotesticular disorder of sex development is a rare condition characterized by the concomitant presence of testicular and ovarian tissue, and usually presents genital ambiguity. They are chromosomally heterogeneous, and cytogenetic analyses is relevant. Objective: to report a patient from Manaus, Amazonas state, Brazil, with ovotesticular disorder of sex differentiation 46,XX and SRY-negative. Case report: patient aged 19 years, first child of non-consanguineous parents, diagnosed at birth with genital ambiguity and, without correct diagnosis, was registered a male sex. The patient underwent surgery to correct bilateral cryptorchidism, orchiopexy and colpectomy. During puberty, he developed female and male sexual characteristics. Investigation at this time revealed: laboratory (normal total testosterone and estradiol as high follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone, histopathological (right gonad, ovarian follicles and left gonad, atrophic testicles), karyotype (46, XX) and molecular (SRY-negative). Diagnosis of ovotesticular disorder of sex development was established. The patient chose to remain male and underwent bilateral mastectomy, vaginal colpectomy and bilateral gonadectomy. Currently, the patient receives hormonal replacement therapy, followup with a multi-professional approach and awaits masculinizing genitoplasty. Discussion: For OT-DSD individuals with 46, XX, the female sex is suggested as the best sex of rearing option. Unlike the reported cases, the patient chose the male sex, since the sex at registration of birth was important in his choice. Conclusion: Cytogenetic and molecular analyses allowed us to assist in the etiological diagnosis of the patient with OT-DSD. However, molecular analyses are necessary to elucidate the genes involved in the sexual determination of this patient.

Introdução: distúrbio da diferenciação do sexo ovotesticular é uma condição rara com presença concomitante de tecido testicular e ovariano, geralmente com ambiguidade genital. Os pacientes são cromossomicamente heterogêneos e a análise citogenética é fundamental. Objetivo: relatar o caso de um paciente do município de Manaus, Amazonas, portador de distúrbio da diferenciação do sexo ovotesticular 46, XX e SRY-negativo. Caso clínico: paciente de 19 anos, primeiro filho de pais não consanguíneos, que ao nascimento foi diagnosticado com ambiguidade genital, contudo, sem diagnóstico correto, foi registrado como sendo do sexo masculino. Foi submetido a cirurgias para correção da criptoquirdia bilateral, orquidopexia e colpectomia vaginal. Na puberdade, desenvolveu características sexuais feminina e masculina. Investigação diagnóstica mostrou: exames hormonais (testosterona total e estradiol normais enquanto hormônio folículo-estimulante e hormônio luteinizante elevados), histopatológicos (gônada direita, folículos ovarianos e gônadas esquerda, testículos atróficos), cariótipo (46, XX) e molecular (SRY-negativo). O diagnóstico de distúrbio da diferenciação do sexo ovotesticular foi estabelecido. O paciente optou por permanecer no sexo masculino e submeteuse à mastectomia bilateral, colpectomia vaginal e gonadectomia bilateral. Atualmente faz reposição hormonal, acompanhamento com abordagem multiprofissional e aguarda pela genitoplastia masculinizante. Discussão: aos indivíduos DDS-OT com 46, XX é sugerido como a melhor opção de sexo, o feminino. Diferentemente dos casos relatados, o paciente optou por permanecer no sexo masculino, visto que o registro de nascimento foi importante para a sua escolha. Conclusão: análises citogenéticas e moleculares permitiu auxiliar no diagnóstico etiológico do paciente com DDS-OT, contudo, análises moleculares são necessárias para elucidação de genes envolvidos na determinação sexual desse paciente.

O segredo na clínica da ambiguidade genital: Um estudo de caso / The secret in the clinic of genital ambiguity: A case study / El secreto en la clínica de ambigüedad genital: Un estudio de caso

O artigo apresenta o estatuto do segredo familiar como forma de enfrentamento ao diagnóstico de ambiguidade genital de uma criança. O estudo de caso, realizado a partir da escuta clínica de base psicanalítica, evidenciou a experiência destes pais frente à condição da ambiguidade genital, de forma particular e única. Destaca-se o modo como cada um tenta assimilar o real desta condição genética a partir de um segredo familiar estabelecido entre os pais e o irmão mais velho do paciente.

This article presents the statute of the family secret as a way of confronting the diagnosis of genital ambiguity in a child. The case study, conducted through a psychoanalytic clinical listening, disclosed a unique and particular parental experience in facing their child's genital ambiguity. We highlight individuals' particular attempts to assimilate the reality of this genetic condition through a family secret established between the patient's parents and older brother.

El artículo presenta el estatuto del secreto de familia como forma de enfrentar el diagnóstico de ambigüedad genital del niño. Un estudio de caso desde la escucha clínica psicoanalítica pone de relieve la experiencia de los padres frente a la condición de ambigüedad genital de manera particular y única. Se destaca la forma como cada cual intenta asimilar el real de esta condición genética a partir de un secreto de familia que se establece entre los padres y el hermano mayor del paciente.

Disgenesia gonadal mixta / Mixed gonad dysgenesis

La Disgenesia Gonadal Mixta (DGM); es un desorden de la diferenciación sexual (DDS) caracterizado por presencia de tejido testicular inmaduro ò disgenètico de un lado y estría gonadal contralateral, con frecuencia asociado a un mosaico cromosómico tipo 45 X / 46XY. Representa la segunda causa de genitales ambiguos en neonatos después de la hiperplasia suprarrenal congénita y se caracteriza por presentar talla baja y estigmas turnerianos en la infancia y amenorrea primaria en la adolescencia. Se debe diagnosticar tempranamente ya que frecuentemente se asocia a malignización de las gónadas en relación a la presencia de un cromosoma “Y” en alguna de las líneas celulares de la persona afectada. Se reporta el caso de una lactante de 11 meses de edad referida a la consulta de ginecología infanto juvenil del Instituto Docente de Urología en Valencia estado Carabobo por presentar genitales ambiguos desde el nacimiento. Se describen las características al examen físico y el enfoque clínico y terapéutico, haciendo énfasis en los métodos diagnósticos de laboratorio, los hallazgos a la laparoscopia y de la biopsia gonadal. Encontrándose a la evaluación laparoscópica: útero central, testículo derecho y estría gonadal izquierda, la biopsia gonadal reportó presencia de túbulos seminíferos prepuberales y el cariotipo gonadal (método de hibridación fluorescente in situ ò método de FISH) reportó cariotipo 45X/46XY, realizándose posteriormente la gonadectomìa bilateral y la clitoroplastia reductora. Se concluye, la DGM representa una emergencia médica y social debido a la presencia de genitales ambiguos al nacer y el riesgo de malignización futura de las gónadas y su manejo clínico y terapéutico deben ser siempre interdisciplinarios.

The Mixed Gonadal Dysgenesis (MGD) is a disorder of sex development characterized for presence of immature or dysgenetic testicular tissue and contralateral streak gonad frequently associated to chromosome mosaic type 45X/46XY and genital ambiguity. This condition represents the second cause of ambiguous genitalia in neonates after congenital adrenal hyperplasia; characterized by short stature, turner`s stigmata in infancy and primary amenorrhea in adolescence. It should be diagnosed early due to risk of malignant transformation of gonads by the presence of Y chromosome in cell lines of the affected patiens. We report the case of a female infant of 11 motnhs old referred to gynecological pediatric consult of the Instituto Docente de Urologia in Valencia, Carabobo showing genital ambiguity since birth. Characteristics from the physical examination, clinical and therapeutic approach, with emphasis on the laboratory diagnostic methods, laparoscopy finding and gonadal biopsy are described. The laparoscopy evaluation revealed central uterus, right testicle and left gonadal streak. The gonadal biopsy reported the presence of prepuberal seminiferous tubules and the gonadal karyotype (FISH method) reported 45X/46XY; subsequently deciding bilateral gonadectomy and clitoroplasty. In conclusion, MGD represents a social and medical emergency due to the presence of ambiguous genitalia and the risk of future malignant transformation of the gonads. The clinical and therapeutic management should always be interdisciplinary.

Intersexualidade: uma clínica da singularidade / Intersexuality: a clinical singularity / Intersexualidad: una clínica de la singularidad

A intersexualidade é considerada um problema médico. A má-formação do genital pode impedir a definição do sexo ao nascer, o que exige cuidado por parte dos responsáveis pela criança. Como acontece no humano a definição do sexo? É importante a definição do sexo ao nascer ou pode-se deixá-la para mais tarde? Dependendo do referencial teórico, as intervenções, a condução e o tratamento podem acontecer de maneira diversa e contraditória. O presente trabalho faz um breve relato dos diversos modos de leitura realizados por diferentes campos do conhecimento sobre a intersexualidade e aborda o tema mediante a teoria psicanalítica.

The intersexuality is considered a medical problem. Genital malformation can impede the definition of gender at birth and requires special care on the part of those responsible for the child. How does sexual definition occur among humans? Is it important to define gender at birth, or can this be postponed? Depending on the theoretical framework, intervention, conduct and treatment can occur in diverse and contradictory ways. We briefly summarize the diferent interpretations of intersexuaity in different fields of knowledge, and addresses the theme through psychoanalytic theory.

La intersexualidad es considerada un problema médico. La malformación de los genitales puede impedir la definición del sexo al nacer, lo que requiere el cuidado de aquellos que son responsables por el niño. ¿Como ocurre la definición del sexo en el humano? ¿Es importante la definición del sexo en el nacimiento o se puede dejar para más tarde? En función del marco teórico, las intervenciones, la conducta y el tratamiento puede acontecer de manera diversa y contradictoria. El presente artículo ofrece una breve reseña de los distintos modos de lectura realizados por los diferentes campos de conocimiento acerca de la intersexualidad y aborda el tema mediante la teoría psicoanalítica.

Atenção à saúde de pacientes com ambiguidade genital / Health care to patients with genital ambiguity / Cuidado de la salud a los pacientes con ambigüedad genital

A presente pesquisa buscou conhecer e compreender as ações envolvidas na atenção à saúde de pacientes com ambiguidade genital em um Hospital Geral do Nordeste. A metodologia consistiu em levantamento de dados nos prontuários para identificar os casos de ambiguidade genital atendidos no período de 2003 a 2007 e entrevistas com profissionais da área de saúde. A chegada ao hospital de um sujeito com genitália ambígua fomenta questões delicadas pertinentes ao diagnóstico e tratamento à problemática. Este último esbarra em limitações relacionadas à infraestrutura do hospital. Somado a isso, as dificuldades geradas pela dinâmica hospitalar restringe a conduta dos profissionais de saúde envolvidos na atenção à saúde de pacientes com ambiguidade genital.

This research aimed to know and understand the actions involved in health care for patients with genital ambiguity in a General Hospital located in the Brazilian Northeast. The methodology consisted of surveying data from medical records to identify cases of genital ambiguity seen in the period from 2003 to 2007 as well as interviews with health professionals. The arrival at the hospital of a subject with ambiguous genitalia raises sensitive issues concerning diagnosis and treatment of the problematic. The latter bumps up against limitations related to the infrastructure of the hospital. Added to this, service fragmentation makes it difficult for health professionals conduct their actions concerning the health care of patients with genital ambiguity.

Esta investigación tuvo como objetivo conocer y comprender las acciones involucradas en el cuidado de la salud de los pacientes con ambigüedad genital en un Hospital General en el Noreste. La metodología consistió en datos de la encuesta de los registros médicos para identificar los casos de ambigüedad genital atendidos en el período 2003 a 2007, y entrevistas con profesionales de la salud. La llegada al hospital a un hombre con genitales ambiguos, fomenta temas sensibles relacionados con el diagnóstico y el tratamiento del problemático. Este último se vio obstaculizado por las limitaciones relacionadas con la infraestructura del hospital. Sumado a esto, las dificultades creadas por el hospitalario de dinámica restringe la conducta de los profesionales de la salud implicados en el cuidado de la salud de los pacientes con ambigüedad genital.

Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Presentación de dos casos / Congenital adrenal hyperplasia related to hydroxilase-21 deficiency. A two-case report

Se presentan dos recién nacidos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa clásica, diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, Cuba. Se exponen las diferencias clínicas entre los niños afectados en relación con el sexo, evidenciando dificultades diagnósticas en el varón, que lo expone a complicaciones graves por los desequilibrios hidroelectrolíticos que pueden sufrir con elevado riesgo para su vida. Se presenta información sobre la entidad, revisando la genética de la misma y algunos adelantos en su diagnóstico precoz.

Two infants presenting congenital adrenal hyperplasia due to classical 21-hydroxylase deficiency were diagnosed in Endocrinology Service belonging to "Pepe Portilla" Pediatric Teaching Provincial Hospital, Pinar del Río, Cuba. Clinical differences among the infants affected in relation to sex were showed, making evident diagnostic difficulties in male infant, which increase the risk of severe electrolyte imbalance complications for life. Information about the entity was presented, revising its genetics and some advances for its early diagnosis.